In un grande passo avanti per la medicina personalizzata, gli scienziati di Harvard hanno per la prima volta coltivato del funzionante tessuto cardiaco umano che porta una malattia cardiovascolare ereditata con la fusione di cellule staminali e la tecnologia “organ -on- a-chip”.
La ricerca è la prova che un pezzo di tessuto contenente un disordine genetico specifico può essere replicato in laboratorio. Nello studio, i ricercatori hanno modellato la malattia cardiovascolare detta sindrome di Barth, una malattia cardiaca rara collegata al cromosoma X e causata da una mutazione di un singolo gene chiamato Tafazzin, o TAZ. Il disturbo, che è attualmente incurabile, appare principalmente nei ragazzi, ed è associato ad un numero di sintomi che interessano cuore e la funzione del muscolo scheletrico.
I ricercatori hanno preso cellule dalla pelle di due pazienti con sindrome di Barth, e manipolandole le hanno fatte diventare cellule staminali che portavano le mutazioni TAZ di questi pazienti. Invece di utilizzare le cellule staminali per generare cellule cardiache singole, le cellule sono state coltivate su dei chip rivestiti con proteine della matrice extracellulare umana che imita il loro ambiente naturale, ingannando le cellule.
Il tessuto malato presentava una contrazione molto debole – esattamente come sarebbe il muscolo cardiaco visto in pazienti con sindrome di Barth. I ricercatori hanno poi utilizzato la modifica del genoma – una tecnica introdotta da Harvard per mutare il TAZ nelle cellule normali, confermando che questa mutazione è sufficiente onde causare la debole contrazione del tessuto ingegnerizzato.
“Abbiamo dimostrato che, almeno in laboratorio, se si placa l’eccessiva produzione di ROS, allora si può ripristinare la funzione contrattile” è stato il verdetto degli scienziati.
L’opera per chi fosse interessato è stata pubblicata sulla rivista Nature Medicine.